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13号染色体异常危害大
文章来源:http://chinesedesignawards.com  发表时间:2024-07-15

13号染色体尽管基因密度最低,可是它的反常却也会到来不小的影响,比方重复、缺失、三体或许微缺失等,胎儿都会体现出不同的症状,比较多见的如三体、Feingold综合征等,出世胎儿多发严峻变形、智力低下以及特别面庞等。
13号染色体常见反常汇总13号染色体长114mb,包括321各编码基因,它是最大的近端着丝粒染色体,也是基因密度最低的染色体,带着若干包括与乳腺癌有关的基因,包括BRCA2和RB1基因,研究人员经过对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列剖析。

其间发现633个基因和296个假基因,大约95.4%编码蛋白质的基因已被确认,此外还发现105个非编码的RNA基因。

13号染色体反常的类型分为许多,染色体的重复、缺失、多一条或许少一条,那么胎儿所体现出的症状就不相同,在临床上比较严峻的13号染色体反常,胎儿通常会流产或许死胎,很难正常足月临产,详细的病症如下:
8p11骨髓增生综合征(13号部分染色体易位)在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中,其体现特征的至于身体白细胞数量增多(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤开展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤构成的血液相关癌症,据判定此病症与13号染色体的遗传物质的重排(易位)有关。
13三体综合征(含有3条13号染色体)在80%的病例中均为游离型13三体,核型为46,XX(或XY),+13,其他20%则为嵌合型或易位型,其间嵌合型的症状较轻,易位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,其结果是多了一条13号长臂,因而这类型绝大多数胎儿均流产逝世,出世的患儿的危险不超越5%或1%。

而最为常见的13三体综合征,又称为Patau综合征,在新生儿中发病率约为1:25000,女人显着多于男性,临床体现为患儿的变形,颅面的变形包括小头、前额、前脑发育缺点、眼球小、常有虹膜残缺,鼻宽而扁相等。

智力发育妨碍见于一切的患者,而且程度严峻,存活较久的患儿还有癫痫样发生,肌张功力低劣等。
Feingold综合征(染色体微缺失)此种是典型的13号染色体微缺失反常,胎儿体现为动脉导管未闭,特色的学习妨碍,食指中节指骨发育不全或许发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻,或许小头变形、声带麻木、鼻尖洼陷、面部不对称、鼻梁宽等。
视网膜母细胞瘤(染色体q14区域缺失)其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏安排癌症,是由RB1的基因反常引起的,该基因坐落13号染色体q臂的一个区域,超越一半的患儿体现为白瞳症,即瞳孔区呈现黄白色反光,20%左右的患儿会呈现斜视。

除此之外还有或许呈现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球杰出等。
染色体重复或微重复在临床上常体现为片段重复也便是微重复,这类反常现在症状没有确认,详细与重复部位或许片段有关,假如重复的片段包括无用基因,那么胎儿经过不会体现出反常,但假如是大片段重复详细以临床为主。

除此之外13号染色体的反常还与几种类型的癌症有关,这些遗传改变是在体细胞中,比方某些遗传物质的丢掉在血液中就会构成白血病、免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和其他相关癌症等。
13号染色体反常的医治现在针对胎儿所体现的13号染色体反常,在临床上是没有特别的医治办法的,在恢复医学其医治的方针旨在促进孩子发育,尽或许到达日子根本自理、减轻残障程度的意图。

假如体现为比较严峻的反常情况,那么胎儿几乎是不能存活至足月临产,就会体现为流产或许死胎,所欲呈现反常需求进一步的查看和评价,严峻的需停止妊娠,假如在反常基因库里边由此类型的患儿,而且无显着病症那么能够考虑把孩子生下来。

13号染色体异常危害大

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